99.6%的香港人中招！罕见基因变异或影响治疗效果并引发不良反应

香港大学李嘉诚医学院今日发布简报，通过对香港居民(不含外国人)的研究，在108个与药物有关的基因中发现531个罕见且预测有害的基因变异，当中有96种未记录于数据库。

然而，这些基因变异却普遍存在于香港人身上，绝大部分人(93.6%)带有最少一种与药物有关的基因变异。此外，几乎所有(99.6%)香港人均带有最少一种可能影响用药效果的罕见基因变异。

相关研究成果已在国际期刊《公共科学图书馆：遗传学》发表。

团队采用两组大数据研究可影响用药效果但少被记载的基因变异。其中一组大数据是1116名香港人的全外显子测序结果，涵盖超过20000个基因，是目前最大的香港人全外显子数据，包含了所有具代表性的基因变异。

另一组数据是医院管理局临床数据分析与报告系统的匿名药物处方纪录。该研究结合这两组大数据，为本地的药物处方决策和医疗资源管理提供了可靠的证据。

根据国际临床指南，这些基因变异能影响36种药物在人体内的新陈代谢速度。几乎所有(99.6%)香港人都带有最少一个会影响药物治疗效果的基因变异，而中位数则为四个。

该研究展示了通过药物基因学开发个性化药物处方，从而减少不良反应和提升药效的潜力。

编译/前瞻经济学人APP资讯组

论文链接：

https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1009323